English | فارسی

هموفیلی چیست؟ – بخش اول

هموفیلی تنها یک بیماری نیست بلکه گروهی از اختلالات ارثی خونی است که موجب خونریزی غیرطبیعی یا بیش‌ازحد و انعقاد خون ناقص می‌شوند.

هموفیلی چیست؟ - فارمد

این اصطلاح بیشتر برای اشاره به دو عارضه معین به نام‌های هموفیلی A و B به کار برده می‌شود که موضوع اصلی این مقاله هستند. هموفیلی A و B با ژن معین جهش‌یافته (به‌گونه‌ای ناقص تغییریافته) و کدهایی برای عامل انعقاد ناقص (پروتئین) در هر بیماری تشخیص داده می‌شوند. به‌ندرت هموفیلی C (نقص عامل 11) دیده می‌شود که تأثیر آن بر انعقاد خون بسیار کمتر از A و B است.
هموفیلی A و B به‌صورت الگوی ژنتیکی وابسته به کروموزوم X به ارث می‌رسند، درنتیجه در مردان بسیار شایع‌تر هستند. این الگوی وراثت، دارای ژن نرمال نیست. مثلاً، یک پسر تنها یک کروموزوم X دارد، پس پسری که مبتلا به این بیماری است ژن معیوبی در تنها کروموزوم X خود دارد. هموفیلی شایع‌ترین بیماری ژنتیکی وابسته به کروموزوم X است.
ابتلا به این بیماری در دختران هم دیده می‌شود اما بسیار نادر است. دختر باید ژن معیوب را در هر دو کروموزوم X خود داشته باشد یا یک ژن هموفیلی به همراه کپی معیوب یا مفقود کروموزوم X دوم که باید حامل ژن‌های نرمال باشد،  داشته باشد. اگر دختر یک کپی ژن معیوب را در یکی از کروموزوم‌های X خود و یک کروموزوم X دوم نرمال داشته باشد، مبتلا به هموفیلی نیست اما ناقل آن است. احتمال 50% وجود دارد که فرزندان مذکر او یک ژن X جهش بافته را به ارث ببرند. بنابراین احتمال 50% وجود دارد که از مادر خود هموفیلی را به ارث برند.
از هر 5000 نوزاد مذکر زنده، 1 نفر مبتلا به این بیماری است. هموفیلی A و B در همه گروه‌های نژادی وجود دارد. هموفیلی A چهار برابر بیشتر از نوع B شایع است. از هر 20 تا 30 هزار  نوزاد مذکر زنده، حدود 1 نفر به نوع B مبتلاست.
هموفیلی، به بیماری سلطنتی معروف بوده است زیرا ملکه ویکتوریا ملکه انگلستان از 1837 تا 1901 ناقل بوده است. دختران او این ژن جهش‌یافته را به اعضای خانواده‌های سلطنتی آلمان، اسپانیا و روسیه منتقل کرده‌اند. الکساندرا، نوه ملکه ویکتوریا، که در اوایل قرن بیستم با ازدواج با تزار نیکلاس دوم، تزارینای روسیه شد هم ناقل بوده است. پسر آن‌ها، تزارویچ الکسی، مبتلا به این بیماری بوده است.

علت ابتلا به هموفیلی چیست؟

همان‌گونه که اشاره شد، این بیماری در اثر جهش ژنتیکی بروز می‌یابد. جهش‌ها در ژن‌هایی اتفاق می‌افتند که کد پروتئین‌های لازم برای فرایند انعقاد خون را دارند. علائم خونریزی به دلیل اختلال در انعقاد خون بروز پیدا می‌کنند.
فرایند انعقاد خون شامل مجموعه‌ای از مکانیسم‌های پیچیده است که معمولاً 13 پروتئین مختلف در آن دخیل هستند و از قدیم به آن‌ها عوامل 1 تا 13 می‌گفتند و معمولاً با اعداد رومی نشان داده می‌شوند. اگر دیواره رگ خونی آسیب ببیند، پلاکت‌ها به منطقه جراحت‌دیده می‌روند تا سد اولیه را ایجاد کنند. این پلاکت‌های فعال‌شده، مواد شیمیایی را آزاد می‌کنند که روند انعقاد را آغاز می‌کنند و مجموعه‌ای از 13 پروتئین را که به عوامل انعقاد معروف‌اند آزاد می‌کنند. درنهایت، فیبرین پروتئینی که با پیوند عرضی با خود، شبکه‌ای تشکیل می‌دهد که آخرین لخته خود را ایجاد می‌کند شکل می‌گیرد. پروتئینی که با هموفیلی A در ارتباط است، عامل 8 و پروتئینی که با هموفیلی B در ارتباط است، عامل 9 است.
هموفیلی A در اثر جهش ژن عامل 8 بروز می‌یابد، بنابراین، این عامل انعقاد معیوب است. هموفیلی B (که به آن بیماری کریسمس هم می‌گویند) درنتیجه نقص عامل 9 به دلیل جهش ژن آن بروز می‌یابد.
اختلالی که به آن هموفیلی C می‌گویند، درنتیجه نقص انعقاد عامل 11 بروز می‌یابد. این اختلال بسیار نادرتر از نوع A و B است و معمولاً علائم خفیفی دارد. همچنین بیماری وراثتی کروموزوم X نیست و هر دو جنس را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
نوع A این بیماری شایع‌تر از نوع B است. حدود 80% افراد مبتلا به این بیماری، دچار نوع A هستند. از 20 تا 30 هزار نفر، 1 نفر دچار نوع B می‌شود. زیرگروه A هموفیلی B دارای فنوتیپ لیدن است که با هموفیلی‌ای شدید در کودکی و پیشرفت آن در دوران بلوغ شناخته می‌شود.

منبع: http://www.medicinenet.com/hemophilia/article.htm

برچسب ها: , , ,