English | فارسی

هموفیلی چیست؟ – بخش دوم

شدت هموفیلی بسته به نوع خاص جهش (نقص ژنتیکی) متفاوت است. شدت علائم به میزان نقص عامل انعقاد بستگی دارد.

هموفیلی چیست؟ - فارمد

نشانه‌ها و علائم هموفیلی چیست؟

1% فعالیت عامل به معنای بیماری شدید، 1% تا 5% فعالیت عامل به معنای بیماری متوسط و بیش از 5% فعالیت عامل به معنای بیماری خفیف است. میزان خونریزی بستگی به‌شدت (میزان فعالیت عامل) دارد و در هموفیلی A و B مشابه است.
در هموفیلی شدید (A و B)، خونریزی در سنین کودکی آغاز می‌شود و شاید به‌صورت خودبه‌خود اتفاق بیفتد. کسانی که مبتلا به هموفیلی خفیف هستند تنها در واکنش به جراحت یا تروما خونریزی شدید دارند. میزان فعالیت عامل در زنان ناقل هموفیلی متفاوت است؛ فعالیت عامل در برخی ممکن است تقریباً نرمال باشد و نشانه‌ای بر خونریزی نداشته باشند اما ممکن است این فعالیت در برخی دیگر کمتر از کاهش 50درصدی پیش‌بینی‌شده باشد و بیشتر از زنان غیر ناقل خونریزی داشته باشند.
در هموفیلی شدید، خونریزی‌ها معمولاً در 2 سال اول زندگی آغاز می‌شود. خونریزی شدید پس از ختنه کردن پسران گاهی اولین نشانه این اختلال است. کسانی که بیماری متوسط یا خفیف  دارند معمولاً دیرتر دچار این علائم می‌شوند. خونریزی هموفیلی می‌تواند در کجای بدن اتفاق بیفتد. خونریزی در مفاصل، عضلات و دستگاه گوارش بیشتر دیده می‌شود. در ادامه به انواع و نواحی خاص خونریزی اشاره می‌کنیم:

  • همارتروز (خونریزی درون مفاصل) یکی از مشخصه‌های هموفیلی است. معمولاً خونریزی در زانوها و آرنج‌ها اتفاق می‌افتد. خونریزی موجی انبساط فضاهای مفصل، درد قابل‌توجه شده و با گذشت زمان می‌تواند موجب تغییر شکل آن‌ها شود. با گذشت زمان، مفاصل تخریب می‌شوند و باید عمل جراحی جایگزینی مفاصل انجام شود.
  • خونریزی درون عضلات می‌تواند با تشکیل هماتوم (سندروم کامپارتمنت) همراه باشد.
  • خونریزی از دهان و بینی ممکن است اتفاق بیفتد. خونریزی پس از درمان‌های دندانپزشکی شایع است و تراوش خون از لثه‌ها در کودکان هنگام دندان درآوردن محتمل است.
  • خونریزی از دستگاه گوارش می‌تواند موجب دیده شدن خون در مدفوع شود.
  • خونریزی از دستگاه ادرار می‌تواند موجی دیده شدن خون در ادرار شود (هماتوری یا خون‌ادراری).
  • خونریزی مغزی (خونریزی درون مغز و جمجمه) علائمی چون حالت تهوع، استفراغ و/یا لتارژی دارد.
  • خونریزی شدید پس از جراحی یا تروما یکی از مشخصه‌های هموفیلی است.

این بیماری چگونه تشخیص داده می‌شود؟

اکثر بیماران هموفیلی دارای سابقه خانوادگی شناخته‌شده هستند. اما حدود یک‌سوم موارد بدون وجود سابقه خانوادگی شناخته‌شده اتفاق می‌افتد. در اکثر مواردی که سابقه خانوادگی شناخته‌شده وجود ندارد، علت آن جهش خودبه‌خود در ژن است. موارد دیگر به دلیل به ارث بردن ژن معیوب از زنان ناقل است.
اگر سابقه خانوادگی شناخته‌شده‌ای وجود نداشته باشد، می‌توان با مجموعه‌ای از آزمایش‌های خون تشخیص داد که اگر فرد خونریزی‌های غیرعادی دارد، کدام قسمت یا عامل پروتئین مکانیسم انعقاد خون معیوب است.
تعداد پلاکت‌ها (یکی از ترکیبات خونی که برای فرایند انعقاد خون ضروری است) و دو شاخص انعقاد خون زمان پروترومبین (PT) و زمان نسبی فعال‌شده ترومبوپلاستین (aPTT) باید اندازه‌گیری شوند. تعداد نرمال پلاکت‌ها، PT نرمال و aPTT طولانی از مشخصه‌های هموفیلی A و B هستند. سپس می‌تواند برای اندازه‌گیری سطوح عامل 7 و 9 و تأیید تشخیص، آزمایش‌های معینی برای عوامل انعقاد خون انجام داد.
آزمایش ژنتیک برای شناسایی و تشخیص جهش‌های خاص مرتبط با هموفیلی هم در آزمایشگاه‌های تخصصی انجام می‌شود.

آیا می‌توان فهمید کسی ناقل این بیماری است؟

ازآنجاکه مردان دارای جهش ژنتیکی، مبتلا به هموفیلی خواهند شد، مردی که این اختلال را ندارد نمی‌تواند ناقل بیماری باشد. زنی که پسری مبتلا به هموفیلی دارد، حتماً ناقل بیماری است و نیازی نیست برای فهمیدن این موضوع آزمایش بدهد.
زنانی که مشخص نیست ناقل هستند یا نه می‌توانند با انجام آزمایش عوامل انعقاد یا روش‌هایی برای مشخص کردن جهش DNA، از وضعیت خود اطلاع یابند. روش‌های ارزیابی DNA از همه روش‌های دیگر قابل‌اعتمادتر هستند.
برای تشخیص قبل از تولد می‌توان آزمایش‌های مبتنی بر DNA را بر روی نمونه‌هایی که به روش آمنیوسنتز یا نمونه‌گیری از پرزهای جفتی گرفته می‌شوند، انجام داد. معمولاً مشاوران متخصص بیماری‌های ژنتیکی اکثر معاینه‌ها و آزمایش‌ها را انجام می‌دهند.

منبع: http://www.medicinenet.com/hemophilia/article.htm

برچسب ها: , , ,